συγγενεῖς καρδιοπάθειες

Οἱ συγγενεῖς καρδιοπάθειες εἶναι δομικὲς ἀνωμαλίες τῆς καρδιᾶς, ποὺ παρουσιάζονται περίπου σὲ 8/1000 ζῶσες γεννήσεις (ἐξαιρουμένων τῆς δίπτυχης ἀορτικῆς βαλβίδας). Στὴν Ἑλλάδα ὁ ἀριθμὸς τῶν νεογέννητων μὲ συγγενὴ καρδιοπάθεια ὑπολογίζεται περίπου στὰ 740 ἐτησίως. Πρόκειται γιὰ ἕνα εὐρὺ φάσμα ποικίλλουσας βαρύτητας παθήσεων, στὸ ὁποῖο περιλαμβάνονται ἀπὸ ἁπλὲς μεμονωμένες ἀνωμαλίες μέχρι καὶ σύμπλοκες μὲ συνδυασμὸ πολλῶν ἐπιμέρους βλαβῶν στὸν ἴδιο ἀσθενή. Οἱ τεράστιες πρόοδοι τῆς παιδοκαρδιολογίας καὶ τῆς παιδοκαρδιοχειρουργικῆς, τὶς προηγούμενες δεκαετίες, ὁδήγησαν σὲ ἀξιόπιστη θεραπευτικὴ ἀντιμετώπιση (χειρουργική, διαδερμικὴ ἐπεμβατική, φαρμακευτικὴ) σχεδὸν γιὰ τὸ σύνολο τῶν παθήσεων αὐτῶν. Οἱ περισσότερες ἀπὸ τὶς θεραπεῖες αὐτὲς ὅμως δὲν εἶναι πλήρεις καὶ ὁριστικές, κυρίως ἐκεῖνες ποὺ ἀπευθύνονται στὶς σύμπλοκες καρδιοπάθειες. Τὸ γεγονὸς αὐτὸ εἶχε ὡς ἀποτέλεσμα σήμερα νὰ ἔχει ἀλλάξει δραματικὰ τόσο ὁ ἀριθμὸς ὅσο καὶ ἡ σύνθεση τῶν ἀσθενῶν μὲ συγγενεῖς καρδιοπάθειες, ποὺ ἐπιβιώνουν μετὰ τὴν παιδικὴ ἡλικία καὶ χρειάζονται πλέον τὴ φροντίδα τῶν καρδιολόγων ἐνηλίκων1 . Σύμφωνα μὲ πρόσφατα ἐπιδημιολογικὰ δεδομένα, τὸ ποσοστὸ τῶν ἀσθενῶν μὲ συγγενὴ καρΕὐγενία Χ. Τσαγκαλίδου Εἰδικὸς Καρδιολόγος, Ἐπιστημονικὸς Συνεργάτης τοῦ Π.Π.Γ.Ν. Ἰωαννίνων Κωνσταντῖνος Ε. Βασιλειάδης Καρδιολόγος-Παιδοκαρδιολόγος, Διευθυντὴς ΕΣΥ, Γ.Ν. Θεσσαλονίκης “Γ. Παπανικολάου” Παρασκευὴ Ἀθ. Λαθρίδου Διευθύντρια A΄ Καρδιολογικῆς Kλινικῆς, Π.Π.Γ.Ν. Ἰωαννίνων Ἰωάννης Ἀπ. Γουδέβενος Καθηγητὴς Καρδιολογίας Ἰατρικῆς Σχολῆς Πανεπιστημίου Ἰωαννίνων διοπάθεια ἡλικίας ἄνω τῶν 16 ἐτῶν (συμβατικὸ ἡλικιακὸ ὅριο ἁρμοδιότητας μεταξὺ παιδοκαρδιολογίας καὶ καρδιολογίας ἐνηλίκων) ὑπολογίζεται στὸ 66% τοῦ συνόλου1 . Μὲ βάση τὶς ἐξελίξεις αὐτές, σήμερα οἱ συγγενεῖς καρδιοπάθειες τῶν ἐνηλίκων, ποὺ ὑπολογίζονται περίπου στοὺς 50.000 ἀσθενεῖς στὴν Ἑλλάδα, μποροῦν νὰ ταξινομηθοῦν σὲ δύο κατηγορίες: α) Συγγενεῖς καρδιοπάθειες (σύμπλοκες ἤ μὴ) ποὺ διαγνώσθηκαν καὶ ἀντιμετωπίσθηκαν ἤ ὄχι κατὰ τὴν παιδικὴ ἡλικία, καὶ β) Συγγενεῖς καρδιοπάθειες μὲ πρώτη κλινικὴ ἐκδήλωση κατὰ τὴν ἐνήλικο ζωή2 . Οἱ αὐξημένες εἰδικὲς ἀνάγκες, ποὺ προέκυψαν γιὰ τὴ διαχείριση τῶν ἀσθενῶν αὐτῶν (κυρίως τῆς πρώτης κατηγορίας), ἔχουν ἤδη ὁδηγήσει στὴ δημιουργία ἄτυπης ἐξειδίκευσης στὴν καρδιολογία ἐνηλίκων: τὴν καρδιολογία συγγενῶν καρδιοπαθειῶν ἐνηλίκων. Παράλληλα, στὶς ὑγειονομικὰ προηγμένες χῶρες ἔχουν δημιουργηθεῖ, στὰ πλαίσια τριτοβάθμιων καρδιολογικῶν κέντρων, εἰδικοὶ τομεῖς συγγενῶν καρδιοπαθειῶν ἐνηλίκων. Στοὺς τομεῖς αὐτοὺς οἱ ἀπαιτητικοὶ αὐτοὶ ἀσθενεῖς μὲ τὰ σύνθετα προβλήματά τους ἀντιμετωπίζονται ἀπὸ ἐξειδικευμένες ὁμάδες ἰατρῶν συναφῶν εἰδικοτήτων, ὑποστηριζόμενες ἀπὸ ἀνάλογο παραϊατρικὸ Συγγενεῖς καρδιοπάθειες ποὺ πρωτοδιαγιγνώσκονται στὴν ἐνήλικο ζωή 332 ΚΑΡΔΙΑ & ΑΓΓΕΙΑ | ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΣ - ΟΚΤΩΒΡΙΟΣ 2018 καὶ νοσηλευτικὸ προσωπικὸ (multidisciplinary teams). Ἐπιπλέον στὰ κέντρα αὐτὰ προωθεῖται ἡ ἔρευνα γιὰ τὴν κατανόηση καὶ τὴν ἐπίλυση τῶν νέων διαγνωστικῶν καὶ θεραπευτικῶν προβλημάτων, ποὺ προέκυψαν ἀπὸ τὴ μακροχρόνια ἐπίδραση τῶν ὁπωσδήποτε ἀτελῶν θεραπευτικῶν λύσεων τῶν προηγουμένων δεκαετιῶν καὶ γιὰ τὴ βελτίωσή τους3 . Παρὰ τὰ ὡς ἄνω, παραμένει στὸ ἀκέραιο ἡ ἀνάγκη τῆς ἐνημέρωσης ὅλων τῶν κλινικῶν καρδιολόγων ἐνηλίκων στὶς σύγχρονες διαγνωστικὲς καὶ θεραπευτικὲς ἰδιαιτερότητες τῶν συγγενῶν καρδιοπαθειῶν, ἀφοῦ λόγῳ θέσης εἶναι συχνὰ οἱ πρῶτοι τοὺς ὁποίους θὰ ἐπισκεφτοῦν οἱ ἀσθενεῖς μὲ αὐτὲς τὶς παθήσεις. Στὴν παροῦσα ἀνασκόπηση θὰ ἀναφερθοῦμε εἰδικότερα στὴν κατηγορία τῶν συγγενῶν καρδιοπαθειῶν, ποὺ ἐκδηλώνονται κλινικὰ γιὰ πρώτη φορὰ στὴν ἐνήλικο ζωή. Κλινικὴ εἰκόνα καὶ διαγνωστικὴ προσσέγγιση ἐνηλίκων μὲ πρώτη ἐκδήλωση συγγενοῦς καρδιοπάθειας. Oἱ ἐνήλικες μὲ ἀδιάγνωστη συγγενὴ καρδιοπάθεια μπορεῖ νὰ ἐκδηλώσουν ἕνα εὐρὺ φάσμα συμπτωμάτων καὶ σημείων, ἀνάλογα μὲ τὸν τύπο καὶ τὴ σοβαρότητα τῆς συγγενοῦς καρδιοπάθειας. Ἔτσι, μπορεῖ νὰ ἐμφανίσουν δύσπνοια, ὀρθόπνοια, παροξυσμικὴ νυχτερινὴ δύσπνοια, αἴσθημα παλμῶν, συγκοπή, εὔκολη κόπωση, προκάρδιο ἄλγος1,4. Ἡ φυσικὴ ἐξέταση, ἀπὸ τὴν ἄλλη, δύναται νὰ ἀποκαλύψει ποικῖλα σημεῖα: διάφορα εἴδη φυσημάτων (π.χ. συνεχῆ φυσήματα σὲ PDA, ἀρτηριοφλεβικὰ συρίγγια ἤ νέας ἔναρξης συνεχῆ σὲ ρήξη ἀνευρυσμάτων κόλπων τοῦ Valsalva), σταθερὸ διχασμὸ τοῦ S2 (ASD), ταχυκαρδία, ταχύπνοια, οἰδήματα κάτω ἄκρων, ἡπατομεγαλία, διατεταμένες σφαγίτιδες, κυάνωση, πληκτροδακτυλία1 . Τὰ παραπάνω συμπτώματα καὶ σημεῖα εἶναι κοινὰ σὲ πολλὲς καρδιακὲς καὶ μὴ παθήσεις, καθιστώντας ἔτσι ἀπαραίτητο νὰ συμπεριλαμβάνονται οἱ συγγενεῖς καρδιοπάθειες στὴ διαφοροδιάγνωση τοῦ κλινικοῦ ἰατροῦ, ὅταν ἀντιμετωπίζει τέτοιους ἐνήλικες ἀσθενεῖς. Ἐπίσης, οἱ ἀσθενεῖς αὐτοὶ μπορεῖ νὰ πρωτοπαρουσιαστοῦν μὲ μία ἐπιπλοκή, ὅπως ἐνδοκαρδίτιδα, καρδιακὴ ἀνεπάρκεια, πνευμονικὴ ἀρτηριακὴ ὑπέρταση, ἐπαναλαμβανόμενες λοιμώξεις τοῦ ἀναπνευστικοῦ, παράδοξη ἐμβολὴ καὶ ἐγκεφαλικὸ ἀγγειακὸ ἐπεισόδιο, στεφανιαία νόσο5 . Ἡ σοβαρότητα τῶν ἐπιπλοκῶν αὐτῶν καταδεικνύει πόσο σημαντικὴ εἶναι ἡ ἔγκαιρη διάγνωση καὶ ἀντιμετώπιση τῶν ἀνωμαλιῶν αὐτῶν. Οἱ παρακάτω διαγνωστικὲς ἐξετάσεις κρίνονται ἀπαραίτητες γιὰ τὴ διάγνωση καὶ τὴ διαχείρηση τῶν ἐνηλίκων μὲ συγγενεῖς καρδιοπάθειες. Τὸ HΚΓ παραμένει ἐξέταση ρουτίνας γιὰ τὴν ἐκτίμηση συνοδῶν ἀρρυθμιῶν, διαταραχῶν τοῦ ἠλεκτρικοῦ ἄξονα (π.χ. δεξιὸς ἄξονας σὲ ASD secundum καὶ ἀριστερὸς σὲ ASD primum), τῆς ἀγωγῆς τοῦ ἐρεθίσματος, καθὼς καὶ σημείων ὑπερτροφίας-strain τῶν κοιλιῶν. Ἡ Α/α θώρακος μπορεῖ ἀκόμα νὰ συνεισφέρει μὲ τὴν ἀρχικὴ ἐντόπιση μεγαλοκαρδίας ἤ ἀκόμα καὶ ἐπιμέρους διάτασης καρδιακῶν κοιλοτήτων, καθὼς καὶ γιὰ τὴν κατάσταση τῆς πνευμονικῆς ἀγγείωσης (ὁλιγαιμία, πληθώρα). Τὸ TTE ἀποτελεῖ τὴν κύρια διαγνωστικὴ ἐξέταση ἀπεικόνισης τῶν συγγενῶν καρδιακῶν ἀνωμαλιῶν. Ἐπιτρέπει τὴν ἐκτίμηση τοῦ μεγέθους τῶν καρδιακῶν κοιλοτήτων, τῆς λειτουργικότητας τῆς ἀριστερῆς κοιλίας, ἐνῶ ἡ χρήση τοῦ Doppler βοηθάει στὴν ἐκτίμηση τῆς βαρύτητας βαλβιδοπαθειῶν καὶ ἄλλων αἱμοδυναμικῶν παραμέτρων. Ἡ μέτρηση τῆς συστολικῆς πίεσης τῆς πνευμονικῆς ἀρτηρίας, μέσῳ τοῦ jet ἀνεπάρκειας τῆς τριγλώχινας βαλβίδας, ἐπιτρέπει τὴν ἀνίχνευση τῶν ἀσθενῶν ἐκείνων ποὺ ἀνέπτυξαν πνευμονικὴ ἀρτηριακὴ ὑπέρταση. Σὲ ὅτι ἀφορᾶ τὶς ἐπικοινωνίες, χρήσιμο γιὰ τὴν ἀποκάλυψή τους εἶναι καὶ τὸ bubble-test. Tὸ ΤΟΕ ὑπερτερεῖ ἔναντι τοῦ διαθωρακικοῦ στὴν ἀπεικόνιση τῶν ὀπίσθιων καρδιακῶν δομῶν (π.χ. μεσοκολπικὸ ἔλλειμμα φλεβώδους κόλπου), ἀλλὰ καὶ στὶς περιπτώσεις ποὺ ὑπάρχει πτωχὸ ἀκουστικὸ παράθυρο (ἐνήλικες ἤ στοὺς χειρουργημένους μὲ μέση στερνοτομὴ ἀσθενεῖς). Τὸ TOE θεωρεῖται πολὺ σημαντικὸ στὴ διάγνωση τῆς ἐπιπλοκῆς τῆς ἐνδοκαρδίτιδας. Ὅταν τὰ εὑρήματα ἀπὸ τοὺς ὑπέρηχους εἶναι ἀμφίβολα ἤ ὅταν ἀπαιτοῦνται περισσότερες ἀνατομικὲς καὶ λειτουργικὲς πληροφορίες, μπορεῖ νὰ χρησιμοποιηθεῖ καὶ ἡ CMR - μὲ ἀνατομικὴ 3D ἀνασύνθεση εἰκόνων -, ἡ ὁποία εἶναι ἀνώτερη ἀπὸ τοὺς ὑπέρηχους στὴν ἐκτίμηση καὶ τὸν ὑπολογισμὸ τῶν ὄγκων τῆς δεξιᾶς κοιλίας, τοῦ RVEF, τῆς ΚΑΡΔΙΑ & ΑΓΓΕΙΑ | ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΣ - ΟΚΤΩΒΡΙΟΣ 2018 333 ἀορτῆς, τῆς πνευμονικῆς ἀρτηρίας καὶ τῶν συστηματικῶν πνευμονικῶν φλεβῶν, τῆς μυοκαρδιακῆς μάζας καὶ τῆς ἴνωσης. Ἡ CT εἶναι μία ἐναλλακτικὴ μέθοδος, ὅταν ἡ CMR ἀντεδείκνυται (μεταλλικὰ ἐμφυτεύματα ἤ ἐμφυτεύσιμες συσκευὲς: βηματοδότες, ἀπινιδωτές). Ἡ στεφανιογραφία ἐνδείκνυται σὲ ὅλους τοὺς ἄνδρες >40 ἐτῶν, στὶς μετεμμηνοπαυσιακὲς γυναῖκες καὶ σὲ ὅλους τοὺς ἀσθενεῖς μὲ σημεῖα ἤ παράγοντες κινδύνου γιὰ στεφανιαία νόσο. Ὁ δεξιὸς καθετηριασμὸς εἶναι ἐκ τῶν οὐκ ἄνευ ἐξέταση, γιὰ τὴν ἐπιβεβαίωση καὶ τὴν ἀκριβὴ ἐκτίμηση τῆς πνευμονικῆς ἀρτηριακῆς ὑπέρτασης καὶ τῶν πνευμονικῶν ἀγγειακῶν ἀντιστάσεων3,6. Τὸ Holter, τὸ loop-recorder καὶ ἡ ἠλεκτροφυσιολογικὴ μελέτη ἐνδείκνυνται σὲ ὑποψία ἀρρυθμιῶν4,6. Θεραπευτικὴ προσέγγιση Ἡ θεραπευτικὴ προσέγγιση ἐξαρτᾶται ἀπὸ τὸν τύπο καὶ τὴ σοβαρότητα τῆς ἀνωμαλίας καὶ τὴν ὕπαρξη ἤ ὄχι συνοδοῦ συμπτωματολογίας ἤ ἐπιπλοκῶν (π.χ. πνευμονικὴ ἀγγειακὴ νόσο). Οἱ ἐλάσσονος σημασίας συγγενεῖς καρδιοπάθ ειες, ποὺ ἀνακαλύφθηκαν γιὰ πρώτη φορά στοὺς ἐνήλικες, δὲν θὰ χρειαστοῦν ποτὲ θεραπεία. Οἱ ἀσθενεῖς αὐτοὶ χρήζουν τακτικῶν καρδιολογικῶν ἐλέγχων, ποὺ θὰ ἐπιβεβαιώνουν ὅτι ἡ ἀνωμαλία δὲν ἐπιδεινώνεται μὲ τὴν πάροδο τοῦ χρόνου. Ὑπάρχει, βέβαια, ἡ πιθανότητα κάποιες ἀπὸ τὶς παραπάνω ἀνωμαλίες νὰ χρειαστοῦν φαρμακευτικὴ θεραπεία. Τὰ φάρμακα περιλαμβάνουν συνήθως τοὺς β-αναστολεῖς, τοὺς ἀναστολεῖς τοῦ μετατρεπτικοῦ ἐνζύμου ἤ τοὺς ἀνταγωνιστὲς τῆς ἀγγειοτασίνης ΙΙ, τοὺς ἀνταγωνιστὲς διαύλων ἀσβεστίου, τὰ διουρητικὰ καὶ τὰ ἀντιπηκτικά. Πολλοὶ ἀπὸ αὐτοὺς τοὺς ἀσθενεῖς βρίσκονται σὲ κίνδυνο γιὰ τὴν ἀνάπτυξη ἐνδοκαρδίτιδας, καὶ γιὰ αὐτὸ χρήζουν ἀντιβιοτικῆς ἀγωγῆς πρὶν ὑποβληθοῦν σὲ συγκεκριμένες ὀδοντιατρικὲς ἤ χειρουργικὲς ἐπεμβάσεις 1,3. Πολλὲς συγγενεῖς καρδιοπάθειες, ποὺ θὰ ἀνακαλυφθοῦν στὴν ἐνήλικο ζωή, χρήζουν ἐπιδιόρθωσης. Στὸ παρελθόν, τὸ χειρουργεῖο ἀποτελοῦσε τὴ μοναδικὴ ἐπιλογή. Σήμερα, γιὰ ἀρκετὲς περιπτώσεις προσφέρονται καὶ λιγότερο ἐπεμβατικὲς (διακαθετηριακὲς) τεχνικές, ὅπως ἡ διάνοιξη ἀγγειακῶν στενώσεων μὲ μπαλόνι μὲ ἤ χωρὶς συνοδὸ τοποθέτηση stent, ἡ ἀντικατάσταση βαλβίδων ἤ ἡ διάνοιξη μὲ μπαλόνι κάποιων ἀπὸ αὐτὲς ποὺ παρουσιάζουν στένωση, ἡ διαδερμικὴ σύγκλειση ὁρισμένων ἐπικοινωνιῶν μὲ εἰδικὲς συσκευὲς κ.λπ. Τέλος, γιὰ τὶς περιπτώσεις ποὺ ἔχουν ἐπιπλακεῖ ἀπὸ βαριά, μὴ ἀναστρέψιμη καρδιακὴ ἀνεπάρκεια, ὑπάρχει ἡ πιθανότητα τῆς μεταμόσχευσης καρδιᾶς, ἐνῶ ἐπὶ συνοδοῦ βαριᾶς, μὴ ἀναστρέψιμης πνευμονικῆς ἀρτηριακῆς ὑπέρτασης, ἡ μεταμόσχευση καρδιᾶς-πνευμόνων1,7. Ἐπιμέρους συγγενεῖς καρδιοπάθειες Παρακάτω παρουσιάζονται οἱ πιὸ συνήθεις καὶ μερικὲς σπάνιες-σύμπλοκες συγγενεῖς καρδιοπάθειες, οἱ ὁποῖες μπορεῖ νὰ διαλάθουν τῆς διάγνωσης κατὰ τὴν παιδικὴ ἡλικία, ἑστιάζοντας στὰ αἴτια τῆς καθυστερημένης τους διάγνωσης κατὰ τὴν ἐνήλικο ζωή. 1) Τὸ μεσοκολπικὸ ἔλλειμμα (ASD) μπορεῖ νὰ εἶναι ἀσυμπτωματικὸ στὰ παιδιὰ καὶ νὰ μὴ διαγνωστεῖ μέχρι τὴν ἐνήλικο ζωή. Τὰ συμπτώματα συνήθως παρουσιάζονται στὴν 4η δεκαετία τῆς ζωῆς. Τὸ δευτερογενὲς μεσοκολπικὸ ἔλλειμμα ἀποτελεῖ τὸν πιὸ κοινὸ τύπο ἐλλείμματος, ἀντιπροσωπεύοντας ταυτόχρονα καὶ τὴν πιὸ κοινὴ συγγενὴ καρδιοπάθεια (ἀπὸ τὶς σειρές μας περίπου τὸ 80% ἐπὶ τοῦ συνόλου τῶν συγγενῶν καρδιοπαθειῶν), ποὺ διαγιγνώσκεται ἀνάμεσα στοὺς ἐνήλικες. Οἱ ὑπόλοιποι τύποι μεσοκολπικοῦ ἐλλείμματος περιλαμβάνουν τὸ πρωτογενὲς ἔλλειμμα καὶ τὸ ἔλλειμμα τοῦ φλεβώδους κόλπου (Εἰκόνα 1). Εἶναι μία ἀνωμαλία ποὺ εὔκολα μπορεῖ νὰ διαλάθει τῆς διάγνωσης, ἐπειδὴ τὰ συνήθη συμπτώματα ποὺ σχετίζονται μὲ αὐτό, ὅπως εὔκολη κόπωση, μειωμένη ἀντοχὴ στὴν ἄσκηση, δύσπνοια καὶ αἴσθημα παλμῶν (συνήθως ὑπερκοιλιακὲς ταχυκαρδίες), μπορεῖ νὰ εἶναι ἀμβληχρὰ καὶ μὴ εἰδικά. Παραμένοντας, λοιπόν, ἀδιάγνωστο μέχρι τὴν 4η καὶ 5η δεκαετία τῆς ζωῆς, ὁδηγεῖ συχνὰ στὴ δημιουργία σοβαρῶν ἐπιπλοκῶν, ὅπως δεξιὰ καρδιακὴ ἀνεπάρκεια, κολπικὲς ἀρρυθμίες, πνευμονικὴ ἀρτηριακὴ ὑπέρταση, λοιμώξεις ἀναπνευστικοῦ, θρόμβωση πνευμονικῶν ἀρτηριῶν καὶ ἐγκεφαλικὰ ἐπεισόδια ἀπὸ παράδοξη ἐμβολή. Σύνδρομο Eisenmenger συμβαίνει σπάνια8 . Διαπιστώνεται, λοιπόν, λόγῳ τόσο τῆς μεγά- 334 ΚΑΡΔΙΑ & ΑΓΓΕΙΑ | ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΣ - ΟΚΤΩΒΡΙΟΣ 2018 λης του συχνότητας ὅσο καὶ τῆς σοβαρότητας τῶν παραπάνω ἐπιπλοκῶν, πόσο σημαντικὴ εἶναι ἡ ἔγκαιρη διάγνωση καὶ ἀντιμετώπισή του. Τὸ ΤΤΕ καὶ τὸ ΤΟΕ (εἰδικὰ γιὰ τὰ ἐλλείμματα φλεβώδους κόλπου) ἀποτελοῦν τὸ διαγνωστικὸ gold standard (Εἰκόνα 2), μὲ τὰ ὁποῖα διαγιγνώσκεται τόσο ὁ ἀνατομικὸς τύπος τοῦ ΑSD ὅσο καὶ οἱ πιθανὲς αἱμοδυναμικὲς ἐπιπλοκές του (διάταση δεξιῶν κοιλοτήτων, πνευμονικὴ ἀρτηριακὴ ὑπέρταση). Ἐνδείξεις σύγκλεισης ἀποτελοῦν6 : 1. Ἡ διατάση τῶν δεξιῶν κοιλοτήτων μὲ PVR<5WU ἀνεξαρτήτως συμπτωμάτων (ΙΒ). 2. Ἡ ὑποψία παράδοξης ἐμβολῆς (ΙΙΑ). 3. Ἀσθενεῖς μὲ PVR>5WU, ἀλλὰ <2/3 SVR ἤ PAP<2/3 τῆς SAP καὶ Qp/Qs>1.5 (ΙΙb). Ἡ διαδερμικὴ σύγκλειση συνιστᾶται στὰ περισσότερα secundum ASD (μὲ περιοριστικοὺς παράγοντες μόνο τὸ μεγάλο μέγεθος >36mm καὶ ὁρισμένες θέσεις ποὺ δὲν ἐπιτρέπουν τὴν πλήρη ἐφαρμογὴ τῆς συσκευῆς σύγκλεισης). Ἀντίθετα ἡ χειρουργικὴ σύγκλειση εἶναι ἡ μόνη ἐφικτὴ στὰ primum, τὰ sinus venosus καθὼς καὶ στὰ ὡς ἄνω ἀναφερόμενα secundum, ποὺ δὲν προσφέρονται γιὰ διαδερμικὴ σύγκλειση8 . Ἀντιθέτως μικρὰ ἐλλείμματα, ποὺ δὲν συνοδεύονται ἀπὸ συμπτώματα ἤ ἀπὸ διάταση δεξιῶν κοιλοτήτων, δὲν συγκλείνονται. Τέλος, σὲ περιπτώσεις ποὺ αντεδείκνυται ἡ σύγκλειση λόγῳ πνευμονικῆς ὑπέρτασης (σύνδρομο Eisenmenger)7 , ὑπάρχει ἡ δυνατότητα ἐξειδικευμένης παρακολούθησης, μὲ ἀντίστοιχη συνοδὸ φαρμακευτικὴ ἀντιμετώπιση καὶ κατὰ περίπτωση μεταμόσχευση. 2) Τὸ μεσοκοιλιακὸ ἔλλειμμα (VSD) ἀποτελεῖ τὴν πιὸ κοινὴ συγγενὴ καρδιοπάθεια στὰ νεογνὰ καὶ στὰ παιδιὰ0 καὶ σπανίως διαγιγνώσκεται στὴν ἐνήλικο ζωὴ (Εἰκόνα 3). Παρόλα αὐτά, ὑπάρχουν περιπτώσεις μικρῶν σὲ μέγεθος ἐλλειμμάτων, ποὺ δὲν προκαλοῦν αἱμοδυναμικὴ ἐπιβάρυνση καὶ ἔτσι οἱ ἀσθενεῖς αὐτοὶ παραμένουν ἀσυμπτωματικοὶ καὶ ἀνακαλύπτονται σὲ Εἰκόνα 1. Ἀνατομικοὶ τύποι ASD. Εἰκόνα 2. ΤEE-Doppler.ASD secundum. Εἰκόνα 3. Τύποι VSD. ΚΑΡΔΙΑ & ΑΓΓΕΙΑ | ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΣ - ΟΚΤΩΒΡΙΟΣ 2018 335 τυχαῖο κλινικὸ ἔλεγχο. Ὁ μεγαλύτερος κίνδυνος γιὰ τοὺς παραπάνω ἀσθενεῖς, ὅμως, εἶναι ἡ αὐξημένη πιθανότητα λοιμώδους ἐνδοκαρδίτιδας, ποὺ παρουσιάζουν αὐτὰ τὰ μικρὰ ἐλλείμματα9 . 3) Ὁ ἀνοιχτὸς ἀρτηριακὸς (βοτάλειος) πόρος (PDA) ἀποτελεῖ παραμονὴ ἐπικοινωνίας μεταξὺ ἀριστερῆς πνευμονικῆς ἀρτηρίας καὶ κατιούσας ἀορτῆς, μετὰ τὴν ἔκφυση τῆς ἀριστερῆς ὑποκλειδίου ἀρτηρίας (Εἰκόνα 4), ἀφοῦ παρέλθει ὁ 3ος μῆνας ζωῆς. Ἀποτελεῖ τὴ δεύτερη πιὸ συχνὴ συγγενὴ καρδιοπάθεια, ποὺ διαγιγνώσκεται στοὺς ἐνήλικες. Παρουσιάζεται ὡς μονήρης ἀνωμαλία, σὲ ἀντίθεση μὲ τὰ παιδιὰ ποὺ συνοδεύεται καὶ ἀπὸ ἄλλες διαμαρτίες. Τὸ μέγεθος τοῦ βοτάλειου πόρου εἶναι τὸ κριτήριο ποὺ θὰ καθορίσει, ἐὰν θὰ διαγνωστεῖ στὴν παιδικὴ ἡλικία ἤ ἀργότερα. Οἱ μικροὶ βοτάλειοι πόροι, ἐπειδὴ δημιουργοῦν μικρὰ shunts, χωρὶς ὑπερφόρτωση ὄγκου ἀριστερᾶς κοιλίας, μπορεῖ νὰ παραμείνουν ἀσυμπτωματικοὶ καὶ νὰ διαλάθουν τῆς διάγνωσης, ἐνῶ μέσου καὶ μεγάλου μεγέθους πόροι, δημιουργώντας μεγάλα shunts, προκαλοῦν εἴτε ἀριστερὴ καρδιακὴ ἀνεπάρκεια εἴτε πνευμονικὴ ἀρτηριακὴ ὑπέρταση καὶ δεξιὰ καρδιακὴ ἀνεπάρκεια. Τέλος, σὲ πολὺ μεγάλους πόρους μπορεῖ νὰ ἀναπτυχθεῖ καὶ φυσιολογία Eisenmenger7 . Τὸ ΤΤΕ-Doppler καὶ τὸ TOE-Doppler θέτoυν τὴ διάγνωση, ἐνῶ ἐνδείξεις σύγκλεισης, μὲ διαδερμικὴ τοποθέτηση συσκευῆς, ἀποτελοῦν6 : 1) PDA μὲ σημεῖα ὑπερφόρτωσης ὄγκου LV (I). 2) PDA σὲ ἀσθενεῖς μὲ PAH, ἀλλὰ PAP <2/3 SAP ἤ PVR <2/3 SVR (I). 4) Ἡ στένωση τοῦ ἰσθμοῦ τῆς ἀορτῆς (CoA) μπορεῖ νὰ παραμείνει ἀδιάγνωστη μέχρι τὴν ἐνήλικο ζωή, ἐπειδὴ τὰ κλινικὰ σημεῖα εἶναι ἀμυδρὰ ἤ ἔχουν παραβλεφθεῖ, ἐξαιτίας τῆς ἀπουσίας μίας ὁλοκληρωμένης φυσικῆς ἐξέτασης. Ἔτσι σὲ κάθε ὑπερτασικὸ ἀσθενή, εἰδικὰ κάτω τῶν 40 ἐτῶν καὶ μάλιστα δυσρύθμιστο, ἀπαραίτητη κρίνεται ἡ μέτρηση τῆς ἀρτηριακῆς πίεσης καὶ στὰ τέσσερα ἄκρα, καθὼς καὶ ἡ ψηλάφηση τῶν μηριαίων ἀρτηριῶν. Ἡ παρουσία μεγάλου εὔρους παλμοῦ (δηλ. ἡ διαφορὰ πίεσης μεταξὺ ἄνω καὶ κάτω ἄκρων >20mmHg), ἡ διαφορὰ πίεσης μεταξὺ δεξιοῦ καὶ ἀριστεροῦ ἄνω ἄκρου >30-40mmHg καὶ ἡ μείωση ἤ ἀπουσία σφυγμικοῦ κύματος στὶς μηριαῖες ἀρτηρίες ἀποτελοῦν χαρακτηριστικὰ κλινικὰ σημεῖα. Οἱ ἀσθενεῖς αὐτοί, ἐκτὸς ἀπὸ ὑπέρταση, μπορεῖ νὰ παρουσιάσουν κεφαλαλγία, ρινορραγίες, θωρακικὸ ἄλγος, δύσπνοια καὶ διαλείπουσα χωλότητα τῶν κάτω ἄκρων. Ἐπίσης, μπορεῖ νὰ πρωτοπαρουσιαστοῦν μὲ μία ἐπιπλοκὴ τῆς νόσου, ὅπως ἐγκεφαλικὸ ἐπεισόδιο, διαχωρισμὸ καὶ ρήξη τῆς ἀορτῆς καὶ συμφορητικὴ καρδιακὴ ἀνεπάρκεια. Διαγνωστικὰ τὸ TTE προσφέρει πληροφορίες γιὰ τὴν ἀνατομία καὶ τὴν ἔκταση τῆς στένωσης, καθὼς καὶ γιὰ τὶς ἐπιπτώσεις στὴν ἀριστερὴ κοιλία (LVH), ἀλλὰ τὸ Doppler δὲν βοηθάει ἰδιαίτερα στὴν ποσοτικοποίηση τῆς στένωσης, καθιστώντας ἔτσι ἀπαραίτητο τὸν καρδιακὸ καθετηριασμὸ (Εἰκόνα 5). Ἡ θεραπεία συνίσταται εἴτε σὲ διακαθετηριακὴ διάνοιξη τῆς στένωσης μὲ μπαλόνι καὶ τοποθέτηση stent, εἴτε σὲ χειρουργικὴ ἐκτομὴ τῆς στενωμένης περιοχῆς10. Ἐνδείξεις παρέμβασης ἀποτελοῦν6 : 1) Διαφορὰ συστολικῆς πίεσης μεταξὺ ἄνω καὶ κάτω ἄκρων >20mmHg, ἀνεξαρτήτως συμπτωμάτων, ἀλλὰ μὲ ὑπέρταση ἄνω ἄκρων >140/90 mmHg, παθολογικὴ ἀπάντηση πίεσης στὴ δοκιμασία κόπωσης ἤ εὑρήματα ὑπερτροφίας LV(Ι). 2) Ὑπερτασικοὶ ἀσθενεῖς μὲ στένωση >50%. (IIa). Εἰκόνα 4. Ἡ πρόγνωση τῆς νόσου, σὲ ἀσθενεῖς ποὺ ἀντι- 336 ΚΑΡΔΙΑ & ΑΓΓΕΙΑ | ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΣ - ΟΚΤΩΒΡΙΟΣ 2018 μετωπίσθηκαν ὡς ἐνήλικες, δὲν εἶναι ἐξίσου καλὴ μὲ ἐκείνη τῶν ἀσθενῶν ποὺ χειρουργήθηκαν κατὰ τὴν παιδικὴ ἡλικία. Ἡ ἀρτηριακὴ ὑπέρταση μπορεῖ νὰ μὴν ὑποστραφεῖ ποτὲ ἤ μπορεῖ νὰ ἐπανέλθει, ἐνῶ ὑπάρχει πάντοτε καὶ ἡ πιθανότητα τῆς ἐπαναστένωσης. 5) Ἡ στένωση τῆς πνευμονικῆς βαλβίδας (PS) ἀποτελεῖ τὴν πιὸ κοινὴ συγγενὴ βαλβιδικὴ βλάβη, ποὺ ἀπαιτεῖ θεραπεία, στοὺς ἐνήλικες. Ἡ στένωση συνήθως ἀφορᾶ στὴν ἴδια τὴ βαλβίδα, ἀλλὰ μπορεῖ νὰ ἐντοπίζεται ὑποβαλβιδικὰ (στένωση στὸ χῶρο ἐξόδου τῆς δεξιᾶς κοιλίας) ἤ καὶ ὑπερβαλβιδικά. Ὁ βαθμὸς τῆς στένωσης καθορίζει τὴν ὕπαρξη ἤ μὴ συμπτωματολογίας, μὲ τὶς ἤπιες καὶ μέτριες στενώσεις νὰ παραμένουν ἀσυμπτωματικὲς καὶ νὰ ἀνακαλύπτονται τυχαῖα κατὰ τὴ φυσικὴ ἐξέταση/ἀκρόαση ἑνὸς συστολικοῦ φυσήματος ἐξωθήσεως, στὴν ἑστία ἀκρόασης τῆς πνευμονικῆς βαλβίδας, ἐνῶ τὶς σοβαρὲς νὰ διαγιγνώσκονται στὴ νεογνικὴ ἡλικία, λόγῳ συμφορητικῆς καρδιακῆς ἀνεπάρκειας ἤ ἀκόμη καὶ κυάνωσης (διάταση δεξιοῦ κόλπου καὶ διάνοιξη PFO). Ἐνῶ ὁ κίνδυνος ἐμφάνισης καρδιακῆς ἀνεπάρκειας σχετίζεται ἄμεσα μὲ τὴ σοβαρότητα τῆς στένωσης, ἡ ἐνδοκαρδίτιδα ὡς ἐπιπλοκὴ μπορεῖ νὰ ἐμφανιστεῖ καὶ σὲ μικροῦ βαθμοῦ στενώσεις, πολλὲς φορὲς μάλιστα καὶ ὡς πρώτη ἐκδήλωση αὐτῶν. Ἐνδείξεις παρέμβασης ἀποτελοῦν6 : 1) Vmax >4 m/s, ἀνεξαρτήτως συμπτωμάτων (Ι). 2) Vmax <4m/s μὲ συμπτώματα ἤ μειωμένη λειτουργικότητα RV ἤ σημαντικὲς ἀρρυθμίες ἤ R-L shunt διαμέσου ἑνὸς ASD ἤ VSD. Θεραπεία ἐκλογῆς γιὰ τὴ βαλβιδικὴ στένωση ἀποτελεῖ ἡ διαδερμικὴ βαλβιδοπλαστικὴ μὲ μπαλόνι, ἐνῶ χειρουργικὴ διόρθωση συνιστᾶται μόνο στὶς περιπτώσεις ἐκεῖνες ποὺ ἡ βαλβίδα εἶναι δυσπλαστικὴ ἤ ἡ στένωση εἶναι ὑποβαλβιδικὴ ἤ ὑπερβαλβιδική. 6) Ἡ νόσος Ebstein εἶναι μία σχετικὰ σπάνια συγγενὴς καρδιοπάθεια. Πρόκειται γιὰ κατὰ περίπτωση ποικίλλουσα μετατόπιση τῆς διαφραγματικῆς ἤ καὶ τῆς ὀπίσθιας γλωχίνας τῆς τριγλώχινας βαλβίδας πρὸς τὴν κορυφὴ τῆς καρδιᾶς, μὲ ἀποτέλεσμα τὴν κολποποίηση μεγάλου μέρους τῆς δεξιᾶς κοιλίας, ὁδηγώντας ἔτσι σὲ μία μικρὴ λειτουργικὰ δεξιὰ κοιλία. Ἡ μετατοπισμένη τριγλώχινα παρουσιάζει ἀνεπάρκεια ἄλλοτε σὲ ἄλλο βαθμὸ (ἀπὸ ἤπια ἕως σοβαρή), ἐνῶ μπορεῖ νὰ συνυπάρχει ASD μὲ shunt R-L, καθὼς καὶ παράπλευρα δεμάτια1,3 (Εἰκόνα 6). Ὅταν ἡ νόσος ἐκδηλώνεται στὴ νεογνικὴ ἡλικία, ἡ ἀνωμαλία εἶναι σοβαρὴ καὶ ἐκδηΕἰκόνα 5. Ἀγγειογραφία ἀορτῆς, μὲ στένωση ἰσθμοῦ. Εἰκόνα 6 ΚΑΡΔΙΑ & ΑΓΓΕΙΑ | ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΣ - ΟΚΤΩΒΡΙΟΣ 2018 337 λώνεται μὲ κυάνωση, καρδιακὴ ἀνεπάρκεια καὶ ἀπαιτεῖ ἄμεση χειρουργικὴ ἀντιμετώπιση. Ὅταν, ὅμως, ἡ ἀνωμαλία εἶναι μικρή, οἱ ἀσθενεῖς μπορεῖ νὰ παραμείνουν ἀσυμπτωματικοὶ ἀκόμη μέχρι καὶ τὴν 8η δεκαετία τῆς ζωῆς ἤ νὰ παρουσιάσουν ἀμβλυχρὴ συμπτωματολογία στὴν παιδικὴ ἡλικία, ποὺ ἐπιδεινώνεται μὲ τὴν πάροδο τοῦ χρόνου καὶ συνίσταται σὲ δύσπνοια, εὔκολη κόπωση, ἀρρυθμίες καὶ σημεῖα δεξιᾶς καρδιακῆς ἀνεπάρκειας. Τὸ ΗΚΓ μὲ τὰ γιγάντια κύματα P καὶ τὸ TTE (Εἰκόνα 7) θέτουν τὴ διάγνωση. Ἐνδείξεις χειρουργείου (διόρθωση/ἀντικατάσταση τριγλώχινας βαλβίδας, σύγκλειση ASD, κατάλυση παράπλευρου δεματίου) ἀποτελοῦν6 : 1) Ἡ σοβαροῦ βαθμοῦ TR μὲ συμπτώματα (Ι). 2) Ἡ σταδιακὴ διάταση ἤ μείωση τῆς λειτουργικότητας τῆς δεξιᾶς κοιλίας (ΙΙ). 3) Ἡ παρουσία WPW (Ι). 4) Ἡ κυάνωση (ΙΙb). 5) Ἡ παράδοξη ἐμβολή (ΙIa). 7) Ἡ συγγενῶς διορθωμένη μετάθεση τῶν μεγάλων ἀγγείων (ccTGA), γνωστὴ καὶ ὡς L- μετάθεση τῶν μεγάλων ἀγγείων, εἶναι μία σπάνια συγγενὴς καρδιοπάθεια. Ὅπως ἀκριβῶς καὶ στὴ μετάθεση τῶν μεγάλων ἀγγείων, ἡ πνευμονικὴ ἀρτηρία συνδέεται μὲ τὴν ἀριστερὴ κοιλία καὶ ἡ ἀορτὴ μὲ τὴ δεξιά, κοιλία (δυσαρμονικὴ σύνδεση/discordand connection). Στὴν περίπτωση ὅμως τῆς ccTGA συνδέονται ἐπιπλέον δυσαρμονικὰ καὶ οἱ κοιλίες μὲ τοὺς κόλπους, δηλαδὴ ἡ δεξιὰ κοιλία μὲ τὸν ἀριστερὸ κόλπο καὶ ἡ ἀριστερὴ κοιλία μὲ τὸν δεξιὸ κόλπο (Εἰκόνα 8). Μὲ τὸν τρόπο αὐτὸ ἡ φύση διορθώνει τὸ λάθος της (ἐξ οὗ καὶ ὁ ὅρος συγγενῶς διορθωμένη μετάθεση), μὲ κόστος τὸ γεγονὸς ὅτι καλεῖται ἡ δεξιὰ κοιλία νὰ παίξει τὸ ρόλο τῆς ἀριστερῆς ὡς συστηματικὴ κοιλία ἐφόρου ζωῆς. Ἔτσι οἱ ἀσθενεῖς εἶναι ἀκυανωτικοὶ καὶ μπορεῖ νὰ παραμείνουν ἀσυμπτωματικοὶ γιὰ πολλὰ χρόνια (ὑπάρχουν ἀναφορὲς μέχρι καὶ τὴν 8η δεκαετία τῆς ζωῆς). Ἡ ἔναρξη συμπτωμάτων ὀφείλεται συνήθως στὴν ἔκπτωση τῆς λειτουργικότητας τῆς συστηματικῆς (δεξιᾶς) κοιλίας, ἐνῶ τὰ συμπτώματα καὶ σημεῖα δὲν διαφέρουν ἀπὸ αὐτὰ τῶν ὑπολοίπων αἰτιῶν ἀριστερῆς καρδιακῆς ἀνεπάρκειας. Μία δεύτερη ἐπιπλοκὴ εἶναι ἡ ἐμφάνιση πλήρους κολποκοιλιακοῦ ἀποκλεισμοῦ3 . Ἡ διάγνωση τίθεται ὑπερηχοκαρδιογραφικά, μὲ τὴν ἀπεικόνιση τῆς, χαρακτηριστικῆς γιὰ τὴν πάθηση, διπλῆς δυσαρμονίας (double discordance). Θεραπευτικὰ ἡ καρδιακὴ ἀνεπάρκεια ἀντιμετωπίζεται φαρμακευτικά, ἐνῶ ἔνδειξη γιὰ χειρουργικὴ ἀντικατάσταση τῆς τριγλώχιΕἰκόνα 8 Εἰκόνα 7. ΤΤΕ –κορυφαία λήψη 4 κοιλοτήτων, κολποποίηση δεξιᾶς κοιλίας. 338 ΚΑΡΔΙΑ & ΑΓΓΕΙΑ | ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΣ - ΟΚΤΩΒΡΙΟΣ 2018 νας βαλβίδας ἀποτελεῖ ἡ σοβαρὴ ἀνεπάρκεια αὐτῆς καὶ μάλιστα πρὶν τὴ σημαντικὴ μείωση τοῦ RVEF6 . 8) Tὸ σύνδρομο Lutembacher εἶναι μία ἐξαιρετικὰ σπάνια συγγενὴς καρδιοπάθεια, ἡ ὁποία χαρακτηρίζεται ἀπὸ τὴν παρουσία ASD (συνήθως secundum) καὶ στένωση μιτροειδοῦς βαλβίδας. Οἱ περισσότεροι ἀσθενεῖς παραμένουν κλινικὰ ἀσυμπτωματικοὶ μέχρι τὴν ἐνήλικο ζωή, ἐνῶ ὅταν τὰ συμπτώματα ἐμφανιστοῦν σχετίζονται ἄμεσα μὲ τὸ μέγεθος τοῦ ἐλλείμματος καὶ τὸ βαθμὸ τῆς μιτροειδικῆς στένωσης3 . 9) Τὸ συγγενὲς ἀνεύρυσμα κόλπου τοῦ Valsalva ὀφείλεται σὲ ἀδυναμία τοῦ ἔσω ἐλαστικοῦ χιτῶνα, ἡ ὁποία μπορεῖ νὰ ἀνευρίσκεται σὲ διάφορα σύνδρομα ὅπως στὸ Marfan ἤ στὸ Ehlers-Danlos. Ἐπειδὴ τὰ συμπτώματα σχετίζονται μὲ τὴ ρήξη τοῦ ἀνευρύσματος ἤ μὲ τὴν πίεση παρακείμενων καρδιακῶν δομῶν, τὰ μικρὰ ἀνεπίπλεκτα ἀνευρύσματα μπορεῖ νὰ παραμείνουν ἀσυμπτωματικὰ γιὰ μεγάλο χρονικὸ διάστημα ἤ καὶ γιὰ πάντα. Ἐὰν συμβεῖ ρήξη, αὐτὴ ἐκδηλώνεται μὲ δεξιὰ καρδιακὴ ἀνεπάρκεια, καθὼς τὰ περισσότερα ἀνευρύσματα ρήγνυνται στὴ δεξιὰ κοιλία καὶ στὸν δεξιὸ κόλπο, προκαλώντας ἕνα ἀορτο-καρδιακὸ shunt (νέας ἔναρξης συνεχὲς φύσημα). Ἐάν ἡ ρήξη συμβεῖ ἐξωκαρδιακά, ἡ θνητότητα εἶναι μεγαλύτερη καὶ ὁδηγεῖ συνήθως σὲ καρδιακὸ επιπωματισμό11. Ἡ ἀνεπάρκεια τῆς ἀορτικῆς βαλβίδας εἶναι συχνὴ ἐπιπλοκὴ τῶν ραγέντων καὶ μὴ ραγέντων ἀνευρυσμάτων (30-50% τῶν ἀσθενῶν). Ἄν καὶ ἡ ἀγγειογραφία θεωρεῖται ἡ goldstandard διαγνωστικὴ ἐξέταση, τὰ περισσότερα ἀνευρύσματα μπορεῖ νὰ ἀπεικονισθοῦν στὸ TTE-Doppler. Ἐπίσης ἡ CT (Εἰκόνα 9) θεωρεῖται πολὺ χρήσιμη μέθοδος γιὰ τὴν καλύτερη ἀπεικόνιση τῶν παρακείμενων καρδιακῶν δομῶν, καθὼς καὶ γιὰ τὴν ἀποκάλυψη τυχὸν ρήξης. 10) Τὸ σύνδρομο scimitar χαρακτηρίζεται ἀπὸ ἀνώμαλη ἐκβολὴ τῆς δεξιᾶς κάτω πνευμονικῆς φλέβας ἤ ὅλων τῶν δεξιῶν πνευμονικῶν φλεβῶν στὴν κάτω κοίλη φλέβα. Συχνὰ σχετίζεται μὲ ὑποπλασία τοῦ δεξιοῦ πνεύμονα καὶ τῆς δεξιᾶς πνευμονικῆς ἀρτηρίας, καθὼς καὶ ἀνώμαλη ἐκβολὴ τῶν συστηματικῶν ἀρτηριῶν στὸν δεξιὸ πνεύμονα12. Ἡ κλινικὴ εἰκόνα τοῦ συνδρόμου ποικίλλει ἀπὸ ἀσυμπτωματικὴ μορφὴ μέχρι σοβαρὴ πνευμονικὴ ὑπέρταση καὶ/ἤ δεξιὰ καρδιακὴ ἀνεπάρκεια. Οἱ ἐνήλικες ἐμφανίζονται μὲ συχνὲς λοιμώξεις ἀναπνευστικοῦ, αἱμόπτυση καὶ/ἤ δύσπνοια στὴν κόπωση. Ἡ διάγνωση τίθεται μὲ βάση τὴ χαρακτηριστικὴ ἀκτινολογικὴ εἰκόνα (ἀνύψωση δεξιοῦ ἡμιδιαφράγματος, στροφὴ τοῦ μεσοθωρακίου πρὸς τὰ δεξιά, ὑποπλαστικὸ δεξιὸ πνεύμονα, σημεῖο scimitar: καμπυλόγραμμη σκιὰ δεξιά, ποὺ μοιάζει μὲ τὸ σχῆμα ποὺ ἔχει τὸ γιαταγάνι=scimitar καὶ δημιουργεῖται ἀπὸ τὴν ἀνώμαλη ἐκβολὴ τῆς δεξιᾶς κάτω πνευμονικῆς φλέβας στὴν κάτω κοίλη φλέβα: Εἰκόνα 10), τὸ TTE, τὴν CT, τὴν MRI καὶ τὴν ἀγγειογραφία. Ἐνδείξεις χειρουργείου ἀποτελοῦν12: Εἰκόνα 9. CT μὲ σκιαγραφικό: Μερικῶς θρομβωμένο ἀνεύρυσμα τοῦ κόλπου τοῦ Valsalva, ποὺ ἐξορμᾶται ἀπὸ τὸ μὴ στεφανιαῖο στόμιο καὶ ἐπεκτείνεται μέσα στὴ δεξιὰ κοιλία, σὲ στενὴ σχέση μὲ τὴ διαφραγματικὴ γλωχίνα τῆς τριγλώχινας βαλβίδας. SoV: κόλπος τοῦ Valsalva, RV: δεξιὰ κοιλία. ΚΑΡΔΙΑ & ΑΓΓΕΙΑ | ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΣ - ΟΚΤΩΒΡΙΟΣ 2018 339 1) Τὸ μεγάλο shunt, μὲ Qp/Qs>2.1, 2) καὶ ἡ σοβαροῦ βαθμοῦ πνευμονικὴ ἀρτηριακὴ ὑπέρταση. 11) Τὰ συγγενῆ στεφανιαῖα ἀρτηριοφλεβικὰ συρίγγια εἶναι ἐπικοινωνίες τοῦ στεφανιαίου ἀγγειακοῦ δικτύου εἴτε μὲ μία καρδιακὴ κοιλότητα εἴτε μὲ ἕνα μεγάλο ἀγγεῖο. Ἡ ἐπικοινωνία γίνεται μεταξὺ ἑνὸς στεφανιαίου ἀγγείου εἴτε μὲ τὸ δεξιὸ κομμάτι τῆς κυκλοφορίας (RA, RV, CS, PA), προκαλώντας ἕνα L-R shunt, εἴτε μὲ τὸ ἀριστερὸ (LA, LV), ποὺ εἶναι καὶ ἡ πιὸ συχνὴ μορφή11. Κλινικά, τὰ περισσότερα συρίγγια εἶναι ἀσυμπτωματικὰ καὶ ἀνακαλύπτονται τυχαῖα κατὰ τὴ φυσικὴ ἐξέταση, ἐξαιτίας ἑνὸς συνεχοῦς φυσήματος, ποὺ χρήζει περαιτέρω διερεύνησης. 12) Τὰ συγγενῆ πνευμονικὰ ἀρτηριοφλεβικὰ συρίγγια ἀποτελοῦν ἀνώμαλες ἐπικοινωνίες μεταξὺ τῶν πνευμονικῶν ἀρτηριῶν καὶ τῶν πνευμονικῶν φλεβῶν (δημιουργοῦν δηλαδὴ ἕνα R-L shunt), κατὰ τὶς ὁποῖες τὸ αἷμα παρακάμπτει τὴ φυσιολογικὴ ὁδὸ τῆς ἀνταλλαγῆς τῶν ἀερίων στὸ πνευμονικὸ παρέγχυμα, ἐπιστρέφοντας μὴ ὀξυγονωμένο στὶς πνευμονικὲς φλέβες καὶ στὸν ἀριστερὸ κόλπο. Οἱ περισσότεροι ἀσθενεῖς παραμένουν ἀσυμπτωματικοὶ μέχρι καὶ τὴν 3η δεκαετία τῆς ζωῆς καὶ ἡ ὑποψία τίθεται σὲ τυχαῖο κλινικὸ καὶ ἀκτινολογικὸ ἔλεγχο ρουτίνας. Καθώς, ὅμως, τὰ ἀγγεῖα ἐκτίθενται σὲ ὑψηλὲς πιέσεις γιὰ πολλὲς δεκαετίες, ξεκινᾶ ἡ ἐμφάνιση συμπτωμάτων1 . 13) Οἱ συγγενεῖς ἀνωμαλίες τῶν στεφανιαίων ἀγγείων ὑπολογίζονται στὸ 1-1,3% τῶν ἀσθενῶν ποὺ ὑποβάλλονται σὲ στεφανιογραφικὸ ἔλεγχο. Οἱ ἀνωμαλίες αὐτὲς μπορεῖ νὰ εἶναι καλοήθεις, ὅπως ἡ ἔκφυση τῆς περισπώμενης ἀπὸ τὸ ἀορτικὸ τόξο ἤ κακοήθεις, ὅπως ἡ ἔκφυση τῆς ἀριστερῆς στεφανιαίας ἀπὸ τὸ δεξιὸ κόλπο τοῦ Valsalva ἤ ἡ ἔκφυση μίας ἐπικρατοῦσας δεξιᾶς ἀπὸ τὸν ἀριστερὸ κόλπο. Οἱ κακοήθεις, μάλιστα, ἀποτελοῦν τὴ δεύτερη συχνότερη αἰτία αἰφνίδιου καρδιακοῦ θανάτου, ποὺ σχετίζεται μὲ ἔντονη ἄσκηση σὲ ἀθλητές, μετὰ τὴν ὑπερτροφικὴ μυοκαρδιοπάθεια1 . Mία μορφὴ τῶν παραπάνω ἀνωμαλιῶν εἶναι τὸ σύνδρομο ALCAPA (Εἰκόνα 11). Πρόκειται γιὰ ἀνώμαλη ἔκφυση τῆς ἀριστερῆς στεφανιαίας ἀρτηρίας ἀπὸ τὴν πνευμονικὴ ἀρτηρία (ALCAPA), μὲ ἐπίπτωση 1/300.000 γεννήσεις. Ὑπάρχουν δύο τύποι αὐτοῦ τοῦ συνδρόμου: ὁ βρεφικὸς τύπος καὶ ὁ τύπος τοῦ ἐνήλικα. Ὁ καθένας ἀπ᾽ αὐτοὺς ἔχει διαφορετικὴ κλινικὴ ἐκδήλωση καὶ πρόγνωση. Ἀσθενεῖς μὲ τὸ βρεφικὸ τύπο, ἐὰν δὲν ἀντιμετωπιστοῦν ἄμεσα, Εἰκόνα 11. Σύνδρομο ALCAPA. Εἰκόνα 10. Ἀκτινογραφία θώρακος ἀσθενοῦς μὲ σύνδρομο scimitar. Τὰ βέλη ἀπεικονίζουν τὴν ἀνώμαλη ἐκβολὴ τῆς δεξιᾶς κάτω πνευμονικῆς φλέβας (=φλέβα scimitar) στὴν κάτω κοίλη φλέβα. 340 ΚΑΡΔΙΑ & ΑΓΓΕΙΑ | ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΣ - ΟΚΤΩΒΡΙΟΣ 2018 καταλήγουν (κατὰ 90%) στὸ 1ο ἔτος τῆς ζωῆς. Ὁ τύπος τοῦ ἐνήλικα, ἐν ἀντιθέσει, μπορεῖ νὰ παραμείνει ἀσυμπτωματικὸς γιὰ πολλὰ χρόνια. Οἱ κλινικὲς ἐκδηλώσεις τοῦ τύπου αὐτοῦ μπορεῖ νὰ εἶναι ἀνεπάρκεια τῆς μιτροειδοῦς βαλβίδας, στηθάγχη, πρόσθιο ἔμφραγμα, κακοήθης ἀρρυθμία καὶ αἰφνίδιος καρδιακὸς θάνατος. Ὁ στεφανιογραφικὸς ἔλεγχος θέτει τὴ διάγνωση, ἐνῶ ἀπαραίτητη κρίνεται ἡ ἄμεση χειρουργικὴ ἀντιμετώπιση. 15) Ἡ δεξιοκαρδία εἶναι ἕνας γενικὸς ὅρος γιὰ τὴν περιγραφὴ τῆς παρεκτόπισης τοῦ ἄξονα βάση-κορυφή καρδιᾶς πρὸς τὸ δεξιὸ τμῆμα τοῦ θώρακα. Ἡ παρεκτόπιση αὐτὴ μπορεῖ νὰ εἶναι μεμονωμένη, δηλαδὴ ἁπλῶς ἡ μεγάλη μᾶζα τῆς καρδιᾶς νὰ ἔχει μετατοπιστεῖ πρὸς τὸ δεξιὸ ἡμιθωράκιο, ἐνῶ τὰ ὑπόλοιπα σπλάχνα νὰ βρίσκονται στὴν κανονική τους θέση (=situs solitus dextrocardia) ἤ μπορεῖ νὰ συνοδεύεται ἀπὸ μία κατοπτρικὴ εἰκόνα τῆς καρδιᾶς καὶ τῶν μεγάλων ἀγγείων μὲ ὁλικὴ ἀναστροφὴ τῶν σπλάχνων (= situs inversus totalis ἤ mirror-image dextrocardia). Ἡ δεξιοκαρδία μὲ κανονικὴ θέση τῶν σπλάχνων συνοδεύεται συνήθως ἀπὸ ἄλλες συγγενεῖς ἀνωμαλίες (π.χ. VSD, ccTGA), οἱ ὁποῖες καθορίζουν τόσο τὸν τρόπο ποὺ ἐκδηλώνεται κλινικὰ ὅσο καὶ τὴν ἐπιβίωση. Ἡ δεξιοκαρδία μὲ ὁλικὴ ἀναστροφὴ τῶν σπλάχνων συνήθως εἶναι ἀνεπίπλεκτη καὶ συνοδεύεται ἀπὸ μία μορφολογικὰ καὶ λειτουργικὰ φυσιολογικὴ καρδιά. Ἡ διάγνωση γίνεται σὲ τυχαῖο ἔλεγχο, μέσῳ τοῦ HΚΓ καὶ/ἤ τῆς Α/α θώρακος, ποὺ παρουσιάζουν χαρακτηριστικὰ σημεῖα (Εἰκόνες 12,13) καὶ ἐπιβεβαιώνεται ὑπερηχοκαρδιογραφικά. Ἡ Εἰκόνα 12. ΗΚΓ ἀσθενοῦς μὲ δεξιοκαρδία. Παρατηρεῖται ὁ ὑπερδεξιὸς ἄξονας, τὸ ἀρνητικὸ κῦμα P στὶς Ι καὶ aVL, τὸ θετικὸ σύμπλεγμα QRS στὴν aVR καὶ ἡ μὴ καλὴ πρόοδος τοῦ QRS στὶς προκάρδιες ἀπαγωγές. Εἰκόνα 13. Ἀκτινογραφία θώρακος ἀσθενοῦς μὲ δεξιοκαρδία καὶ situs inversus. Παρατηρεῖται ὁ θόλος τοῦ στομάχου δεξιά. ΚΑΡΔΙΑ & ΑΓΓΕΙΑ | ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΣ - ΟΚΤΩΒΡΙΟΣ 2018 341 κλινική της σημασία ἔγκειται σὲ περιπτώσεις στηθάγχης ἤ ἐμφράγματος, ὅπου ὁ πόνος προβάλλει στὸ δεξιὸ ἡμιθωράκιο μὲ ἀντανάκλαση στὸ δεξιὸ ὦμο καὶ τὸν δεξιὸ βραχίονα ἤ σὲ περίπτωση σκωληκοειδίτιδας, ὅπου ὁ πόνος προβάλλει στὸν ἀριστερὸ ἀντὶ στὸν δεξιὸ λαγόνιο βόθρο3 .
Συμπεράσματα Διαπιστώνεται ὅτι ὑπάρχει ἕνα εὐρὺ φάσμα συγγενῶν καρδιοπαθειῶν, ποὺ μπορεῖ νὰ διαλάθει τῆς διάγνωσης κατὰ τὴ νεογνικὴ ἤ παιδικὴ ἡλικία καὶ νὰ γίνει ἀντιληπτὸ ἀργότερα στὴν ἐνήλικο ζωή, λόγῳ τῆς φύσεως τῆς ὑποκείμενης καρδιακῆς ἀνατομικῆς ἀνωμαλίας, ἡ ὁποία δὲν συνοδεύεται ἀπὸ σημαντικὴ αἱμοδυναμικὴ ἐπιβάρυνση καὶ συνεπῶς ἀπὸ ἀξιοσημείωτη συμπτωματολογία. Ὅμως, ἀκόμα καὶ ὅταν ἐκδηλώνονται κλινικὰ στοὺς ἐνήλικες, παρουσιάζονται μὲ τὴ μορφὴ συνήθων καρδιολογικῶν συνδρόμων, τὰ ὁποῖα μποροῦν νὰ ἀποδοθοῦν σὲ ὁλόκληρη σειρὰ ἀπὸ αἰτιολογικοὺς παράγοντες. Λόγῳ τῆς σπανιότητας τῶν συγγενῶν καρδιοπαθειῶν καὶ τῆς ἔλλειψης ἐξοικείωσής τους μὲ αὐτές, οἱ καρδιολόγοι ἐνηλίκων ἀδυνατοῦν πρακτικὰ νὰ τίς συμπεριλάβουν στὴν αἰτιολογικὴ διαφορικὴ διάγνωση τῶν συνδρόμων αὐτῶν. Τὸ γεγονὸς δημιουργεῖ μεγάλα προβλήματα στὴν ὀρθὴ διαχείριση τῶν ἀσθενῶν αὐτῶν, δεδομένου ὅτι σήμερα, ὅπως φαίνεται καὶ στὴν ἐπιμέρους ἀνάλυση τῆς παρούσας ἀνασκόπησης, σχεδὸν ὅλοι οἱ τύποι τῶν ἀνωμαλιῶν αὐτῶν, ὅταν ἐντοπιστοῦν δύναται νὰ ἀντιμετωπιστοῦν εἴτε διακαθετηριακά, εἴτε χειρουργικά ἀλλά εἴτε φαρμακευτικὰ μὲ ἐξαιρετικὰ ἀποτελέσματα. ΤΤΕ: διαθωρακικὸ ὑπερηχοκαρδιογράφημα ΤΟΕ/ΤΤΕ: διοισοφάγειο ὑπερηχοκαρδιογράφημα CMR: μαγνητικὴ τομογραφία καρδιᾶς MRA: μαγνητικὴ ἀγγειογραφία LA: ἀριστερὸς κόλπος LV: ἀριστερὴ κοιλία RA: δεξιὸς κόλπος RV: δεξιὰ κοιλία RVEF: κλάσμα ἐξωθήσεως δεξιᾶς κοιλίας PA: πνευμονικὴ ἀρτηρία PAH: πνευμονικὴ ἀρτηριακὴ ὑπέρταση PVR: πνευμονικὲς ἀρτηριακὲς ἀντιστάσεις SVR: συστηματικὲς ἀγγειακὲς ἀντιστάσεις PAP: πνευμονικὴ ἀρτηριακὴ πίεση SAP: συστηματικὴ ἀρτηριακὴ ὑπέρταση IVUS: ἐνδοστεφανιαῖος ὑπέρηχος R-L shunt: δεξιο-αριστερὰ ἐπικοινωνία L-R shunt: ἀριστερο-δεξιὰ ἐπικοινωνία Qp/Qs: πνευμονικὴ παροχὴ/συστηματικὴ παροχὴ Βιβλιογραφία 1. Pandya B, Cullen S, Walker F. Congenital heart disease in adults. BMJ 2016; 354:i3905. 2. Giannakoulas G, Vasiliadis K, Frogoudaki A., et al, on behalf of the CHALLENGE investigators. Adult congenital heart disease in Greece. Int J Cardiol 2017;245:109-113. 3. Gatzoulis M, Webb G, Daubeney P. Diagnosis and management of adult congenital heart disease. 3rd Ed. Elsevier 2017.576 p. 4. McLeod CJ. Acute arrhythmias in adults with congenital heart disease. Heart 2017; 103:1380-88. 5. Bhatt ΑΒ, Foster Ε, Kuehl Κ , et al; on behalf of the American Heart Association Council on Clinical Cardiology. Congenital Heart Disease in the Older Adult. A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 2015;131:1884- 1931. 6. Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot M.S Natasja, et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease. Eur Heart J 2010; 31:2915-2957. 7. Brida M, Gatzoulis MA. Pulmonary arterial hypertension in adult congenital heart disease. Heart 2018-312106. 8. Webb G, Gatzoulis MA. Atrial Septal Defects in the Adult. Recent Progress and Overview. Circulation 2006;114:1645- 1653. 9. Ammash NM, Warnes CA. Ventricular septal defects in adults. Ann Intern Med 2001; 135:812. 10. Anagnostopoulos–Tzifa A. Management of Aortic Coarctation in Adults: Endovascular Versus Surgical Therapy. Hellenic J Cardiol 2007;48:290–295. 11. Goudevenos J, Kouvaras G, Williams D, Reid P. Colour Doppler echocardiography in the diagnosis of ruptured aneurysm of sinus of Valsalva. Eur Heart J 1990;11: 666-669. 12. Opotowsky AR,Webb GD. A battle in the crusade to understand scimitar syndrom. Eur Heart J 2018; 39:1012- 1014.

Categories: iatrika